実績内容

対象期間：平成30年4月～31年3月

精神運動発達遅滞・てんかん等の痙攣性疾患の紹介受診が多数を占めるが、末梢神経疾患・神経変性疾患・神経免疫疾患他の神経難病の診断・治療目的の受診も少なくない。

入院患者数

平成30年度は年間入院件数約450名、のべ入院数約2,500名。平成30年度の入院患者の約3-4割程度は、てんかん・痙攣重積などの痙攣性疾患であった。他には、神経科定期通院中の重度心身障害児の急性感染症・状態悪化のための入院が2-3割程度、他に発達遅延・退行などの精査、炎症性脱髄疾患・辺縁系脳炎など神経免疫疾患の治療、急性脳炎・脳症などが主たる入院患者であった。ウエスト症候群をはじめとする難治性てんかんの入院治療例、あるいは、ギランバレー症候群・重症筋無力症・視神経脊髄炎/多発性硬化症・自己免疫性脳炎などの神経免疫疾患の入院も多い。
また、先天性代謝異常症・神経変性疾患・筋疾患などの診断に重要な、筋・皮膚生検、遺伝子検査なども国内外の医療・研究機関に協力を求めつつ、年間数十例以上の患児について種々の特殊検査を施行している。

主な強調点・社会への貢献

小児神経専門診療科として、脳炎脳症・難治性てんかん・代謝変性疾患などの、診断・治療の難しい患者様を中心に、地域の病院と連携しつつ患者様の診療にあたっていきたいと考えている。小児神経疾患の中でも頻度の高い、てんかん他の痙攣性疾患については、脳波/ビデオ同時記録・持続モニタリングを積極的に行い、特に難治例の治療に力を入れていくつもりである。
また、多発性硬化症・重症筋無力症・ギランバレー症候群などの神経免疫疾患については、難治例の治療に必要な、免疫科・腎臓科・小児集中治療科の3科を東海3県で唯一有する施設であるために、これらの3科と連携して、難治性神経免疫疾患の治療に中心的役割を果たさねばならないと考えている。

誌上発表

• Identification of novel BCL11A variants in patients with epileptic encephalopathy: Expanding the phenotypic spectrum. 2018
  Yoshida M1, Nakashima M, Okanishi T, Kanai S, Fujimoto A4, Itomi K, Morimoto M, Saitsu H, Kato M, Matsumoto N, Chiyonobu T.
  Clin Genet. Feb;93(2):368-373 2018
• The effects of co-medications on lamotrigine clearance in Japanese children with epilepsy.
  Takeuchi T, Natsume J, Kidokoro H, Ishihara N, Yamamoto H, Azuma Y, Ito Y, Kurahashi N, Tsuji T, Suzuki M, Itomi K, Yamada K, Kurahashi H, Abe S, Okumura A, Maruyama K, Negoro T, Watanabe K, Kojima S.
  Brain Dev. 　38(8):723-30.　2016
• Hyperpigmentation over the metacarpophalangeal joints and the malleoli in a case of hyaline fibromatosis syndrome with ANTXR2 mutations.
  Sugiura K, Ohno A, Kono M, Kitoh H, Itomi K, Akiyama M
  J Eur Acad Dermatol Venereol. 　30(10):e44-e46　2016
• Clinical and neuroimaging findings in children with posterior reversible encephalopathy syndrome.
  Yamamoto H, Natsume J, Kidokoro H, Ishihara N, Suzuki M, Tsuji T, Kubota T, Yamada A, Ozeki M, Kato Z, Kawamura Y, Yoshikawa T, Okumura A, Ando N, Saitoh S, Takahashi Y, Watanabe K, Kojima S.
  Eur J Paediatr Neurol.　Nov;19(6):672-8　2015
• Immediate suppression of seizure clusters by corticosteroids in PCDH19 female epilepsy 2015 . Review
  Higurashi N, Takahashi Y, Kashimada A, Sugawara Y, Sakuma H, Tomonoh Y, Inoue T, Hoshina M, Satomi R, Ohfu M, Itomi K, Takano K, Kirino T, Hirose S.
  Seizure　Apr;27:1-5　2015
• Microarray and FISH-based Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.
  Shimizu K, Wakui K, Kosho T, Okamoto N, Mizuno S, Itomi K, Hattori S, Nishio K, Samura O, Kobayashi Y, Kako Y, Arai T, Tsutomu OI, Kawame H, Narumi Y, Ohashi H, Fukushima Y.
  Am J Med Genet A.　164:3:597-609.　2014
• Characteristics of epilepsy occurring in the first four months.
  Fukasawa T, Suzuki M, Kato T, Hayakawa F, Miura K, Kidokoro H, Kubota T, Okumura A, Maruyama K, Hishikawa Y, Itomi K, Negoro T, Watanabe K, Natsume.
  Brain Dev　36:9:752-7.　2014
• PET in infancy predicts long-term outcome during adolescence in cryptogenic West syndrome.
  Natsume J, Maeda N, Itomi K, Kidokoro H, Ishihara N, Takada H, Okumura A, Kubota T, Miura K, Aso K, Morikawa T, Kato K, Negoro T, Watanabe K.
  Am J Neuroradiol.　35:8:1580-5　2014
• SIL1, a causative cochaperone gene of Marinesco-Söjgren syndrome, plays an essential role in establishing the architecture of the developing cerebral cortex., 2014Inaguma Y, Hamada N, Tabata H, Iwamoto I, Mizuno M, Nishimura YV, Ito H, Morishita R, Suzuki M, Ohno K, Kumagai T, Nagata K
  EMBO Mol Med. 　6:3:414-29　2014
• Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood.
  Sasaki M, Ishii A, Saito Y, Morisada N, Iijima K, Takada S, Araki A, Tanabe Y, Arai H, Yamashita S, Ohashi T, Oda Y, Ichiseki H, Hirabayashi S, Yasuhara A, Kawawaki H, Kimura S, Shimono M, Narumiya S, Suzuki M, Yoshida T, Oyazato Y, Tsuneishi S, Ozasa S, Yokochi K, Dejima S, Akiyama T, Kishi N, Kira R, Ikeda T, Oguni H, Zhang B, Tsuji S, Hirose S
  Neurology.　 82:6:482-90　2014