実績内容

外来受診延べ患者数は450～500名/月であり、低身長などの成長障害を主訴とした患者が最も多い。入院の月平均延べ患者数は50名/月ほどであり、下垂体、副腎、性腺系の評価のための負荷試験入院が主体である。また、脳外科手術後や重度脳障害後の水分管理（尿崩症管理）やステロイドカバーなどを副科として担当している。

代表的なDSDの患者数

2019年11月現在

DSDカンファレンスの開催回数

社会への貢献

• 東海地区小児糖尿病サマーキャンプに毎年スタッフが参加している。

誌上発表

• Molecular genetic and clinical delineation of 22 patients
  with congenital hypogonadotropic hypogonadism
  Aoyama K, Mizuno H, Tanaka T, Togawa T, Negishi Y, Ohashi K, Hori I, Izawa M, Hamajima T, Saitoh S
  J Pediatr Endocrinol Metab 26;30(10):1111-1118 2017
• Familial acute necrotizing encephalopathy without RANBP2 mutaion: Poor outcome
  Yukihiro Hasegawa, Daisuke Ariyasu, Masako Izawa, Junko Igaki-Miyamoto, Mami Fukuma, Megumi Hatano, Hiroko Yagi and Masahiro Goto
  Endocrine Journal 　64(2):221-227　2017
• Familial acute necrotizing encephalopathy without RANBP2 mutaion: Poor outcome
  Matsumoto R, Izawa M, Fukuoka H, Iguchi G, Odake Y, Yoshida K, Bando H, Suda K, Nishizawa H, Takahashi M, Inoshita N, Yamada S, Ogawa W, Takahashi Y.
  Endocrine Journal　Nov 30;63(11):953-963.　2016
• Familial acute necrotizing encephalopathy without RANBP2 mutaion: Poor outcome
  Naoko Naishimura, Yoshihisa Higuchi, Nobusuke Kimura, Fumihito Nozaki, Tomohiro Kumada, Ai Hoshino, Makiko Saitoh and Masashi Mizuguchi
  Pediatrics International 　58巻11号p1215～1218　2016
• Japanese SHOX study group.. Systematicmolecular analyses of SHOX in Japanese patients with idiopathic short stature and　Leri-Weill dyschondrosteosis
  Shima H, Tanaka T, Kamimaki T, Dateki S, Muroya K, Horikawa R, Kanno J, AdachiM, Naiki Y, Tanaka H, Mabe H, Yagasaki H, Kure S, Matsubara Y, Tajima T,Kashimada K, Ishii T, Asakura Y, Fujiwara I, Soneda S, Nagasaki K, Hamajima T,Kanzaki S, Jinno T, Ogata T, Fukami M
  J Hum Genet　61(7):585-91　2016
• 生活習慣予防のための健常小児基礎データの収集と肥満症学生に対する介入試験～愛知県東海市における取り組み結果～
  濱島　崇、長嶋正實、西村尚子、西門優一、井澤雅子、稲坂　博、吉田　貴
  厚生労働科学研究費補助金　循環器疾患・糖尿病等生活習慣病対策総合研究事業　未成年者、特に幼児、小・中学生の糖尿病等の生活習慣病予防のための総合検診のあり方に関する研究　平成24～26年度総合・分担研究報告書　117-125　2015
• Japanese SHOX study group. Rare pseudoautosomal copy-number variations involving SHOX and/or its flanking regions in individuals with and without short stature.
  Fukami M, Naiki Y, Muroya K, Hamajima T, Soneda S, Horikawa R, Jinno T, Katsumi M, Nakamura A, Asakura Y, Adachi M, Ogata T, Kanzaki S
  J Hum Genet　60(9):553-6　2015
• Enhancement of lipid peroxidation and its amelioration by vitamin E in a subject with mutations in the SBP2 gene
  Saito Y, Shichiri M, Hamajima T, Ishida N, Mita Y, Nakao S, Hagihara Y, Yoshida Y, Takahashi K, Niki E, Noguchi N.
  J Lipid Res　56(11):2172-82　2015
• Heterozygous nonsense mutations near the C terminal region of IGF1R in two patients with small-for-gestational-age-related short stature
  Fujimoto M, Sonoyama YK, Hamajima N, Hamajima T, Kumura Y, Miyahara N, Nishimura R, Adachi K, Nanba E, Hanaki K, Kanzaki S
  Clin Endocrinol (Oxf)　83（6）：834-41　2015
• Pseudodominant inheritance in a family with nonautoimmune hypothyroidism due to biallelic DUOX2 mutations.
  Abe K, Narumi S, Suwanai AS, Hamajima T, Hasegawa T
  Clin Endocrinol (Oxf)　83(3):394-8　2015
• Molecular basis of non-syndromic hypospadias: systematic mutation screening and genome-wide copy-number analysis of 62 patients.
  Kon M, Suzuki E, Dung VC, Hasegawa Y, Mitsui T, Muroya K, Ueoka K, Igarashi N, Nagasaki K, Oto Y, Hamajima T, Yoshino K, Igarashi M, Kato-Fukui Y, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Matsubara Y, Moriya K, Ogata T, Nonomura K, Fukami M.
  Hum Reprod　30(3):499-506.　2015
• IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on investigations in three Japanese patients.
  Kato F, Hamajima T, Hasegawa T, Amano N, Horikawa R, Nishimura G, Nakashima S, Fuke T, Sano S, Fukami M, Ogata T
  Clin Endocrinol (Oxf)　80(5):706-13　2014